Mendeli esimene seadus. Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus
Ristades homosügootseid isendeid, kes erinevad ühe alternatiivsete (üksteist välistavate) märkide paari poolest, on kõik järglased esimene põlvkondühtlane nii fenotüübi kui genotüübi poolest.
Ristati kollaste (dominantne tunnus) ja roheliste (retsessiivne tunnus) seemnetega hernetaimed. Sugurakkude moodustumisega kaasneb meioos. Iga taim toodab ühte tüüpi sugurakke. Igast homoloogsest kromosoomipaarist läheb üks kromosoom ühe alleelse geeniga (A või a) sugurakkudesse. Pärast viljastamist taastatakse homoloogsete kromosoomide paaritumine ja moodustuvad hübriidid. Kõikidel taimedel on ainult kollased seemned (fenotüüp), mis on Aa genotüübi suhtes heterosügootsed. See juhtub siis, kui täielik domineerimine.
Hübriidil Aa on üks geen A ühelt vanemalt ja teine geen - a - teiselt vanemalt (joonis 73).
Erinevalt diploidsetest organismidest on haploidsed sugurakud (G) ümbritsetud.
Ristamise tulemusena saadakse esimese põlvkonna hübriidid, mis on tähistatud F 1.
Ristuste salvestamiseks kasutatakse spetsiaalset tabelit, mille pakkus välja inglise geneetik Punnett ja mida nimetatakse Punnetti ruudustikuks.
Isapoolse indiviidi sugurakud kirjutatakse välja horisontaalselt, emapoolsed aga vertikaalselt. Genotüpiseerimine registreeritakse ristmikel.
Riis. 73.Pärand monohübriidsete ristandite korral.
I - kahe hernesordi ristamine kollaste ja roheliste seemnetega (P); II
Mendeli I ja II seaduse tsütoloogilised alused.
F 1 - heterosügootid (Aa), F 2 - segregatsioon genotüübi 1 järgi AA: 2 Aa: 1 aa.
py järeltulijad. Tabelis oleneb rakkude arv ristatavate isendite poolt toodetud sugurakkude tüüpide arvust.
Mendeli II seadus. Esimese põlvkonna hübriidide poolitamise seadus
Esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel ilmuvad teises põlvkonnas nii domineerivate kui ka retsessiivsete tunnustega isendid ning jagunemine toimub fenotüübi järgi vahekorras 3:1 (kolm domineerivat fenotüüpi ja üks retsessiivne) ja 1:2:1. genotüübi järgi (vt. joon. 73). Selline poolitamine on võimalik siis, kui täielik domineerimine.
Sugurakkude "puhtuse" hüpotees
Lõhenemise seadust saab seletada sugurakkude "puhtuse" hüpoteesiga.
Mendel nimetas alternatiivsete tegelaste alleelide mittesegunemise nähtust heterosügootse organismi sugurakkudes (hübriid) sugurakkude "puhtuse" hüpotees. Iga tunnuse eest vastutavad kaks alleelset geeni (Aa). Hübriidide moodustumisel alleelsed geenid ei segune, vaid jäävad muutumatuks.
Meioosi tulemusena moodustuvad Aa hübriidid kahte tüüpi sugurakke. Iga sugurakk sisaldab ühte homoloogsete kromosoomide paarist, millel on alleelgeen A või alleelgeen a. Sugurakud on puhtad teisest alleelsest geenist. Viljastamise käigus taastub kromosoomide homoloogia ja geenide alleelsus ning ilmneb retsessiivne tunnus (herne roheline värvus), mille geen ei näidanud oma toimet hübriidorganismis. Tunnused arenevad geenide koosmõjul.
Mittetäielik domineerimine
Kell mittetäielik domineerimine heterosügootsetel isikutel on oma fenotüüp ja tunnus on vahepealne.
Öiste ilutaimede ristamisel punaste ja valgete õitega ilmuvad esimeses põlvkonnas roosad isendid. Esimese põlvkonna hübriidide (roosad õied) ristamise korral langeb järglastel genotüübi ja fenotüübi järgi lõhustumine kokku (joon. 74).
Riis. 74.Pärand koos mittetäieliku domineerimisega öises ilutaimes.
Inimestel sirprakulist aneemiat põhjustaval geenil on mittetäieliku domineerimise omadus.
Analüüsi rist
Retsessiivne tunnus (rohelised herned) ilmneb ainult homosügootses olekus. Homosügootsed (kollased herned) ja heterosügootsed (kollased herned) domineerivate tunnustega isendid ei erine üksteisest fenotüübi poolest, kuid neil on erinev genotüüp. Nende genotüüpe saab määrata teadaoleva genotüübiga isenditega ristamise teel. Selline isend võib olla roheline hernes, millel on homosügootne retsessiivne tunnus. Seda risti nimetatakse analüüsitud ristiks. Kui ristamise tulemusena on kõik järglased ühtlased, siis on uuritav isend homosügootne.
Kui toimub lõhenemine, on isend heterosügootne. Heterosügootse isendi järglased lõhustavad vahekorras 1:1.
Mendeli III seadus. Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus (joonis 75). Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil.
Kahe tunnuse poolest erinevate isendite ristamist nimetatakse dihübriidiks ja mitmes mõttes polühübriidiks.
Homosügootsete isendite ristamisel, kes erinevad kahe alternatiivsete märkide paari poolest, esineb teises põlvkonnas funktsioonide sõltumatu kombinatsioon.
Dihübriidse ristamise tulemusena on kogu esimene põlvkond ühtlane. Teises põlvkonnas toimub fenotüübiline lõhustumine vahekorras 9:3:3:1.
Näiteks kui ristate kollaste seemnete ja sileda pinnaga (domineeriv tunnus) hernes roheliste seemnete ja kortsulise pinnaga hernega (retsessiivne tunnus), on kogu esimene põlvkond ühtlane (kollased ja siledad seemned).
Kui hübriide ristati üksteisega teises põlvkonnas, ilmnesid isendid omadustega, mida algkujul ei olnud (kollased kortsus ja rohelised siledad seemned). Need omadused on päritud sõltumataüksteiselt.
Diheterosügootne isend tootis 4 tüüpi sugurakke
Isendite loendamise mugavuse huvides, mille tulemuseks on teine põlvkond pärast hübriidide ristamist, kasutatakse Punnetti ruudustikku.
Riis. 75.Tunnuste iseseisev jaotus dihübriidsete ristamise korral. A, B, a, b - domineerivad ja retsessiivsed alleelid, mis kontrollivad kahe tunnuse arengut. G - vanemate sugurakud; F 1 - esimese põlvkonna hübriidid; F 2 - teise põlvkonna hübriidid.
Meioosi tulemusena kandub igasse sugurakku üks alleelsetest geenidest homoloogsest kromosoomipaarist.
Moodustub 4 tüüpi sugurakke. Lõhustamine pärast ristumist vahekorras 9:3:3:1 (9 isendit kahe domineeriva tunnusega, 1 isendil kaks retsessiivset tunnust, 3 isendit ühe domineeriva ja teise retsessiivse tunnusega, 3 isendit domineerivate ja retsessiivsete tunnustega).
Domineerivate ja retsessiivsete tunnustega isendite ilmumine on võimalik, kuna herneste värvi ja kuju eest vastutavad geenid paiknevad erinevates mittehomoloogsetes kromosoomides.
Iga alleeligeenide paar jaotub teisest paarist sõltumatult ja seetõttu saab geene kombineerida sõltumatult.
Heterosügootne isend "n" paari tunnuste jaoks moodustab 2 n tüüpi sugurakke.
Küsimused enesekontrolliks
1. Kuidas on sõnastatud Mendeli esimene seadus?
2. Milliseid seemneid ristas Mendel hernestega?
3. Milliste seemnetega taimed tekkisid ristamise tulemusena?
4. Kuidas on sõnastatud Mendeli II seadus?
5. Milliste omadustega taimed saadi esimese põlvkonna hübriidide ristamise tulemusena?
6. Millises arvulises suhtes toimub poolitamine?
7. Kuidas on seletatav poolitamise seadus?
8. Kuidas seletada sugurakkude “puhtuse” hüpoteesi?
9. Kuidas seletada tunnuste mittetäielikku domineerimist? 10.Milline lõhustumine fenotüübi ja genotüübi järgi toimub
pärast esimese põlvkonna hübriidide ristamist?
11. Millal tehakse analüütiline rist?
12. Kuidas toimub analüütiline rist?
13. Millist risti nimetatakse dihübriidiks?
14. Millistel kromosoomidel paiknevad herneste värvi ja kuju eest vastutavad geenid?
15. Kuidas on sõnastatud Mendeli III seadus?
16. Milline fenotüübiline lõhustumine toimub esimeses põlvkonnas?
17. Milline fenotüübiline lõhustumine toimub teises põlvkonnas?
18. Mida kasutatakse hübriidide ristamise tulemusel tekkinud isendite loendamise hõlbustamiseks?
19.Kuidas seletada selliste isendite välimust, millel on varem puudunud omadused?
Teema “Mendeli seadused” märksõnad
alleelsusaneemia
interaktsiooni
sugurakud
geen
genotüüp
heterosügoot
hübriid
sugurakkude "puhtuse" hüpotees
homosügoot
homoloogia
herned
hernes
tegevust
dihübriid
domineerimine
ühetaolisus
seadus
meioos
haridus värvimine
väetamine
individuaalne
sidumine
pinnale
loendama
põlvkond
polühübriid
järglased
välimus
märk
taim
poolitatud
Punnetti võrk
vanemad
vara
seemned
ristumine
ühinemine
suhe
mitmekesisus
mugavus
fenotüüp
vormi
iseloomu
värvi
lilled
Mitmekordne alleelism
Alleelsed geenid võivad sisaldada mitte kahte, vaid suuremat arvu geene. Need on mitmed alleelid. Need tekivad mutatsiooni (DNA molekulis oleva nukleotiidi asendamise või kadumise) tulemusena. Mitme alleeli näide võib olla inimese veregruppide eest vastutavad geenid: I A, I B, I 0. Geenid I A ja I B on I 0 geeni suhtes domineerivad. Genotüübis on alati ainult kaks geeni alleelide seeriast. Geenid I 0 I 0 määravad I veregrupi, geenid I A I A, I A I O - II rühm, I B I B, I B I 0 - III rühm, I A I B - IV rühm.
Geeni interaktsioon
Geeni ja tunnuse vahel on keeruline seos. Üks geen võib olla vastutav ühe tunnuse kujunemise eest.
Geenid vastutavad teatud biokeemilisi reaktsioone katalüüsivate valkude sünteesi eest, mille tulemuseks on teatud omadused.
Üks geen võib olla vastutav mitme tunnuse väljatöötamise eest, mis avaldub pleiotroopne toime. Geeni pleiotroopse toime raskusaste sõltub biokeemilisest reaktsioonist, mida katalüüsib selle geeni kontrolli all sünteesitud ensüüm.
Ühe tunnuse – selle – arenemise eest võib vastutada mitu geeni polümeer geeni tegevus.
Sümptomite ilmnemine on erinevate biokeemiliste reaktsioonide koosmõju tulemus. Neid interaktsioone võib seostada alleelsete ja mittealleelsete geenidega.
Alleelsete geenide interaktsioon.
Samas alleelpaaris paiknevate geenide interaktsioon toimub järgmiselt:
. täielik domineerimine;
. mittetäielik domineerimine;
. kaasdomineerimine;
. üle domineerimine.
Kell täielik Domineerivas seisundis pärsib ühe (domineeriva) geeni toime täielikult teise (retsessiivse) tegevuse. Ristamisel ilmneb esimeses põlvkonnas domineeriv tunnus (näiteks herneste kollane värvus).
Kell mittetäielik domineerimine tekib siis, kui domineeriva alleeli mõju nõrgeneb retsessiivse alleeli juuresolekul. Ristamise tulemusena saadud heterosügootsetel isikutel on oma genotüüp. Näiteks öiseid ilutaimi punaste ja valgete õitega ristades tekivad roosad õied.
Kell kaasdomineerimine Mõlema geeni mõju avaldub nende samaaegsel esinemisel. Selle tulemusena ilmneb uus sümptom.
Näiteks IV veregrupp (I A I B) inimestel moodustub geenide I A ja I B koosmõjul. Eraldi määrab I A geen II veregrupi ja geen I B määrab III veregrupi.
Kell üle domineerimine heterosügootses olekus domineerival alleelil on tunnuse ilming tugevam kui homosügootses olekus.
Mittealleelsete geenide interaktsioon
Organismi ühte tunnust võivad sageli mõjutada mitmed mittealleelsed geenide paarid.
Mittealleelsete geenide interaktsioon toimub järgmiselt:
. täiendavus;
. epistaas;
. polümeerid.
Täiendav mõju avaldub kahe domineeriva mittealleelse geeni samaaegsel esinemisel organismide genotüübis. Iga domineeriv geen võib avalduda iseseisvalt, kui teine on retsessiivses seisundis, kuid nende ühine esinemine domineerivas olekus sigootis määrab tunnuse uue seisundi.
Näide. Ristati kahte sorti valgete õitega magusherneid. Kõigil esimese põlvkonna hübriididel olid punased õied. Lillevärv sõltub kahest interakteeruvast geenist A ja B.
Geenide A ja B alusel sünteesitud valgud (ensüümid) katalüüsivad biokeemilisi reaktsioone, mis viivad tunnuse (lillede punase värvuse) avaldumiseni.
Epistaas- interaktsioon, mille käigus üks domineerivatest või retsessiivsetest mittealleelsetest geenidest surub alla teise mittealleelse geeni toimet. Geeni, mis pärsib teise toimet, nimetatakse epistaatiliseks geeniks või supressoriks. Allasurutud geeni nimetatakse hüpostaatiliseks. Epistaas võib olla domineeriv või retsessiivne.
Domineeriv epistaas. Domineeriva epistaasi näide oleks kanade sulestiku värvi pärand. Domineeriv geen C vastutab sulestiku värvi eest. Domineeriv mittealleelne geen I pärsib sulestiku värvuse kujunemist. Selle tulemusena on kanadel, kelle genotüübis on C geen, I geeni juuresolekul valge sulestik: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Iicc genotüübiga kanad on samuti valged, kuna need geenid on retsessiivses olekus. IiCC, iiCc genotüübiga kanade sulestik on värviline. Sulestiku valge värvus on tingitud i geeni retsessiivse alleeli olemasolust või värvisupressorgeeni I olemasolust. Geenide interaktsioon põhineb biokeemilistel seostel ensüümvalkude vahel, mida kodeerivad epistaatilised geenid.
Retsessiivne epistaas. Retsessiivne epistaas seletab Bombay fenomeni – ABO veregrupisüsteemi antigeenide ebatavalist pärandumist. On teada 4 veregruppi.
II veregrupiga (I A I A) mehe I veregrupiga (I 0 I 0) naise perre sündis IV (I A I B) veregrupiga laps, mis on võimatu. Selgus, et naine päris I B geeni oma emalt ja I 0 geeni isalt. Seetõttu näitas mõju ainult I 0 geen
arvati, et naisel oli I veregrupp. Geeni I B surus alla retsessiivne geen x, mis oli homosügootses olekus - xx.
Selle naise lapsel näitas allasurutud I B geen oma toimet. Lapsel oli IV veregrupp I A I B.
PolümeerGeenide mõju on tingitud asjaolust, et sama tunnuse eest võivad vastutada mitmed mittealleelsed geenid, mis suurendavad selle avaldumist. Polümeergeenidest sõltuvad tunnused klassifitseeritakse kvantitatiivseteks. Kvantitatiivsete tunnuste kujunemise eest vastutavatel geenidel on kumulatiivne mõju. Näiteks polümeersed mittealleelsed geenid S 1 ja S 2 vastutavad naha pigmentatsiooni eest inimestel. Nende geenide domineerivate alleelide juuresolekul sünteesitakse palju pigmenti, retsessiivsete juuresolekul - vähe. Nahavärvi intensiivsus sõltub pigmendi hulgast, mille määrab domineerivate geenide arv.
Mulattide S 1 s 1 S 2 s 2 abielust sünnivad lapsed naha pigmentatsiooniga heledast tumedani, kuid tõenäosus saada valge ja musta nahavärviga laps on 1/16.
Paljud tunnused on päritud polümeeripõhimõtte järgi.
Küsimused enesekontrolliks
1. Mis on mitmikalleelid?
2. Millised geenid vastutavad inimese veregruppide eest?
3. Millised veregrupid on inimesel?
4. Millised seosed on geeni ja tunnuse vahel?
5. Kuidas alleelsed geenid interakteeruvad?
6. Kuidas mittealleelsed geenid interakteeruvad?
7. Kuidas seletada geeni komplementaarset toimet?
8. Kuidas seletada epistaasi?
9. Kuidas seletada geeni polümeerset toimet?
Teema “Mitmed alleelid ja geenide interaktsioon” märksõnad
alleelism alleel antigeenid abielu
interaktsiooni
genotüüp
hübriid
herned
herned
veretüüp
tegevust
lapsed
domineerimine
naine
asendamine
kadominantsus
kaasdomineerimine
nahk
kanad
ema
molekul
mulatt
mutatsioon
Kättesaadavus
pärand
nukleotiidid
värvimine
sulestik
alus
suhtumine
pigment
pigmentatsioon
pleiotroopia
summutaja
põlvkond
polümerism
märk
näiteks
kohalolu
ilming
arengut
reaktsioonid
laps
tulemus
üle domineeriv ühendus
valgusünteesi süsteem
ristumine
olek
kraadi
kaotus
nähtus
ensüümid
värvi
lilled
Inimene
Monohübriidne ristumine. Mendeli esimene seadus.
Mendeli katsetes ristumisel hernesorte, mille seemned olid kollased ja rohelised, osutusid kõigil järglastel (ehk esimese põlvkonna hübriididel) kollased seemned.Polnud vahet, millistest seemnetest (kollastest või rohelistest) ema(isa)taimed kasvasid. Seega on mõlemad vanemad võrdselt võimelised oma omadusi oma järglastele edasi kandma.
Sarnased tulemused saadi katsetes, mille käigus võeti arvesse muid omadusi. Seega, kui ristati siledate ja kortsusseemnetega taimi, olid kõigil järglastel siledad seemned. Lillade ja valgete õitega taimede ristamisel said kõik hübriidid ainult lillade õielehtedega jne.
Avastatud muster nimetati Mendeli esimene seadus, või esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seadus. Esimeses põlvkonnas ilmneva tunnuse olekut (alleeli) nimetatakse dominandiks ja seisundit (alleeli), mis esimeses põlvkonnas hübriidides ei esine, retsessiivseks.G. Mendel pakkus välja tunnuste (tänapäeva terminoloogias - geenide) "tegemiste" tähistamise ladina tähestiku tähtedega. Samasse tunnuspaari kuuluvad seisundid on tähistatud sama tähega, kuid domineeriv alleel on suur ja retsessiivne alleel on väike.
Mendeli teine seadus.
Esimese põlvkonna heterosügootsete hübriidide omavahelisel ristamisel (isetolmlemine või sugulusaretus) tekivad teises põlvkonnas nii domineeriva kui retsessiivse iseloomuseisundiga isendid, s.o. teatud suhetes toimub lõhenemine. Nii oli Mendeli katsetes 929 teise põlvkonna taimest 705 lillade ja 224 valgete õitega. Katses, kus võeti arvesse seemnete värvi, saadi teises põlvkonnas saadud 8023 herneseemnest 6022 kollast ja 2001 rohelist ning 7324 seemnest, milles arvestati seemne kuju, saadi 5474 siledat ja 1850 kortsulist. .Saadud tulemuste põhjal Mendel jõudis järeldusele, et teises põlvkonnas on 75% indiviididest selle tunnuse domineeriv seisund ja 25% retsessiivne seisund (3:1 jagunemine). Seda mustrit nimetatakse Mendeli teine seadus või poolitamise seadus.
Vastavalt sellele seadusele ja kaasaegset terminoloogiat kasutades saab teha järgmised järeldused:
a) geenialleelid, olles heterosügootses olekus, ei muuda üksteise struktuuri;
b) sugurakkude küpsemise ajal hübriidides moodustub ligikaudu sama palju domineerivate ja retsessiivsete alleelidega sugurakke;
V) Viljastamise käigus kombineeritakse vabalt domineerivaid ja retsessiivseid alleele kandvad isas- ja emassugurakud.
Kahe heterosügooti (Aa) ristamisel, millest igaüks toodab kahte tüüpi sugurakke (pool domineerivate alleelidega - A, pool retsessiivsete alleelidega - a), tuleb eeldada nelja võimalikku kombinatsiooni. A-alleeliga munarakk võib viljastada võrdse tõenäosusega nii alleeliga A kui ka alleeliga a spermaga; ja munarakk alleeliga a - sperma või alleeliga A või alleel a. Tulemuseks on sügootid AA, Aa, Aa, aa või AA, 2Aa, aa.
Välimuselt (fenotüübilt) isendid AA ja Aa ei erine, seega on lõhenemine vahekorras 3:1. Genotüübi järgi on isendid jaotunud vahekorras 1AA:2Aa:aa. On selge, et kui igast teise põlvkonna isendite rühmast saame järglasi ainult isetolmlemise teel, siis esimene (AA) ja viimane (aa) rühm (nad on homosügootsed) annavad ainult ühtlaseid järglasi (ilma lõhenemiseta), ja heterosügootsed (Aa) vormid põhjustavad lõhenemist vahekorras 3:1.
Seega on Mendeli teine seadus ehk segregatsiooniseadus sõnastatud järgmiselt: kahe esimese põlvkonna hübriidi ristamisel, mida analüüsitakse ühe alternatiivse iseloomuseisundi paari järgi, toimub järglastel vahekorras eraldamine fenotüübi järgi. 3:1 ja genotüübi järgi vahekorras 1:2:1.
Mendeli kolmas seadus ehk märkide iseseisva pärimise seadus.
Dihübriidsete ristumise ajal lõhenemist uurides juhtis Mendel tähelepanu järgmisele asjaolule. Taimede ristamise korral kollase sileda (AABB) ja rohelise kortsusega (aa bb ) seemned teises põlvkonnas ilmusid uued märgikombinatsioonid: kollane kortsus (Aa bb ) ja roheline sile (aaB b ), mida algvormidel ei leitud.
Sellest tähelepanekust järeldas Mendel, et iga tunnuse segregatsioon toimub teisest tunnusest sõltumatult. Selles näites on seemnete kuju päritud sõltumata nende värvist. Seda mustrit nimetatakse Mendeli kolmandaks seaduseks ehk geenide sõltumatu jaotuse seaduseks.
Mendeli kolmas seadus on sõnastatud järgmiselt: Kahe (või enama) tunnuse poolest erinevate homosügootsete isendite ristamisel täheldatakse teises põlvkonnas iseseisvat pärandumist ja iseloomuseisundite kombinatsiooni, kui neid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomipaarides. See on võimalik, kuna meioosi ajal toimub kromosoomide jaotumine (kombinatsioon) sugurakkudes nende küpsemise ajal iseseisvalt ja võib viia järglaste ilmumiseni, mille tunnused erinevad vanemate ja esivanemate isenditest.
Ristide registreerimiseks kasutatakse sageli spetsiaalseid ruudustikke, mille pakkus välja inglise geneetik Punnett (Punnet grid). Neid on mugav kasutada polühübriidristide analüüsimisel. Ruudustiku koostamise põhimõte seisneb selles, et isapoolse isendi sugurakud registreeritakse horisontaalselt ülal, emapoolse isendi sugurakud registreeritakse vertikaalselt vasakul ja järglaste tõenäolised genotüübid registreeritakse ristumispunktides.
See artikkel kirjeldab lühidalt ja selgelt Mendeli kolme seadust. Need seadused on kogu geneetika aluseks; nende loomisega lõi Mendel selle teaduse.
Siit leiate iga seaduse definitsiooni ja saate teada geneetika ja bioloogia kohta üldiselt midagi uut.
Enne artikli lugemise alustamist peaksite mõistma, et genotüüp on organismi geenide kogum ja fenotüüp on selle välised omadused.
Kes on Mendel ja mida ta tegi?
Gregor Johann Mendel on kuulus Austria bioloog, sündinud 1822. aastal Gincice külas. Ta õppis hästi, kuid tema perel oli rahalisi raskusi. Nendega tegelemiseks otsustas Johann Mendel 1943. aastal hakata mungaks Tšehhi kloostris Brno linnas ja sai seal nime Gregor.
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Hiljem õppis ta Viini ülikoolis bioloogiat ning otsustas seejärel õpetada Brnos füüsikat ja looduslugu. Samal ajal tekkis teadlasel huvi botaanika vastu. Ta tegi katseid herneste ristamise kohta. Nende katsete tulemuste põhjal tuletas teadlane kolm pärilikkuse seadust, mis on käesoleva artikli teema.
1866. aastal teoses “Katsed taimehübriididega” avaldatud seadused ei leidnud laialdast avalikkust ja teos unustati peagi. Seda mäletati alles pärast Mendeli surma 1884. aastal. Sa juba tead, kui palju seadusi ta tuletas. Nüüd on aeg liikuda edasi igaühe vaatamise juurde.
Mendeli esimene seadus - esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus
Mõelge Mendeli läbiviidud katsele. Ta võttis kahte sorti herneid. Neid liike eristas õite värvus. Ühel olid need lillad ja teisel valged.
Olles neid ületanud, nägi teadlane, et kõigil järglastel olid lillad õied. Ja kollased ja rohelised herned andsid täiesti kollaseid järglasi. Bioloog kordas katset veel palju kordi, kontrollides erinevate tunnuste pärilikkust, kuid tulemus oli alati sama.
Nende katsete põhjal tuletas teadlane oma esimese seaduse, siin on selle sõnastus: kõik esimese põlvkonna hübriidid pärivad vanematelt alati ainult ühe tunnuse.
Määrakem lillade lillede eest vastutav geen A-ks ja valgete lillede eest vastutav geen kui a. Ühe vanema genotüüp on AA (lilla) ja teise vanema genotüüp on aa (valge). A geen päritakse esimeselt vanemalt ja a teiselt vanemalt. See tähendab, et järglaste genotüüp on alati Aa. Suurtähega tähistatud geeni nimetatakse domineerivaks ja väiketähti retsessiivseks.
Kui organismi genotüüp sisaldab kahte domineerivat või kahte retsessiivset geeni, siis nimetatakse seda homosügootseks ja erinevaid geene sisaldavat organismi nimetatakse heterosügootseks. Kui organism on heterosügootne, siis suure algustähega tähistatud retsessiivne geen surutakse tugevama domineeriva poolt alla, mille tulemusena avaldub see tunnus, mille eest domineeriv on vastutav. See tähendab, et Aa genotüübiga hernestel on lillad õied.
Kahe erinevate omadustega heterosügootse organismi ristamine on monohübriidne ristamine.
Kaasdominants ja mittetäielik domineerimine
Juhtub, et domineeriv geen ei suuda retsessiivset alla suruda. Ja siis ilmuvad kehasse mõlemad vanemlikud omadused.
Seda nähtust võib täheldada kameelia näitel. Kui selle taime genotüübis vastutab üks geen punaste ja teine valgete kroonlehtede eest, siis pooled kameelia kroonlehed muutuvad punaseks ja ülejäänud valgeks.
Seda nähtust nimetatakse kodominantsiks.
Mittetäielik domineerimine on sarnane nähtus, mille puhul ilmneb kolmas tunnus, miski vanematel omase vahel. Näiteks öine ilulill, mille genotüüp sisaldab nii valgeid kui ka punaseid kroonlehti, muutub roosaks.
Mendeli teine seadus – eraldamise seadus
Seega peame meeles, et kahe homosügootse organismi ristamisel omandavad kõik järglased ainult ühe tunnuse. Aga mis siis, kui võtame sellelt järglaselt kaks heterosügootset organismi ja ristame need? Kas järglased on ühtsed?
Tuleme tagasi herneste juurde. Iga vanem edastab võrdselt nii geeni A kui ka geeni a. Seejärel jagatakse järglased järgmiselt:
- AA - lillad lilled (25%);
- aa - valged lilled (25%);
- Aa - lillad õied (50%).
On näha, et lillade õitega organisme on kolm korda rohkem. See on lõhenemisnähtus. See on Gregor Mendeli teine seadus: heterosügootsete organismide ristamise korral jagunevad järglased fenotüübilt vahekorras 3:1 ja genotüübilt 1:2:1.
Siiski on olemas nn letaalsed geenid. Kui need on olemas, tekib kõrvalekalle teisest seadusest. Näiteks kollaste hiirte järglased jagatakse vahekorras 2:1.
Sama juhtub plaatinavärvi rebastega. Fakt on see, et kui nende (ja mõne muu) organismi genotüübis on mõlemad geenid domineerivad, siis nad lihtsalt surevad. Selle tulemusena saab domineeriv geen avalduda ainult siis, kui organism on heterotsüootne.
Sugurakkude puhtuse seadus ja selle tsütoloogiline alus
Võtame kollased ja rohelised herned, kollane geen on domineeriv ja roheline geen on retsessiivne. Hübriid sisaldab neid mõlemaid geene (kuigi me näeme ainult domineeriva geeni avaldumist).
On teada, et geenid kanduvad vanematelt järglastele üle sugurakkude abil. Sugurakk on sugurakk. Hübriidgenotüübis on kaks geeni; selgub, et iga gameet – ja neid on kaks – sisaldas ühte geeni. Pärast ühinemist moodustasid nad hübriidse genotüübi.
Kui teises põlvkonnas ilmnes ühele vanemorganismile iseloomulik retsessiivne tunnus, siis olid täidetud järgmised tingimused:
- hübriidide pärilikud tegurid ei muutunud;
- iga gameet sisaldas ühte geeni.
Teine punkt on sugurakkude puhtuse seadus. Muidugi pole kahte geeni, neid on rohkem. On olemas alleelsete geenide kontseptsioon. Nad vastutavad sama märgi eest. Teades seda mõistet, saame seaduse sõnastada järgmiselt: üks juhuslikult valitud geen alleelist tungib sugurakku.
Selle reegli tsütoloogiline alus: rakud, milles on kromosoomid, mis sisaldavad alleelipaare koos kogu geneetilise teabega, jagunevad ja moodustavad rakke, milles on ainult üks alleel - haploidsed rakud. Sel juhul on need sugurakud.
Mendeli kolmas seadus – iseseisva pärimise seadus
Kolmanda seaduse täitmine on võimalik dihübriidse ristumisega, kui ei uurita üht tunnust, vaid mitut. Herneste puhul on selleks näiteks seemnete värvus ja siledus.
Seemnevärvi eest vastutavad geenid tähistame A (kollane) ja a (roheline); sileduse tagamiseks - B (sile) ja b (kortsus). Proovime läbi viia erinevate omadustega organismide dihübriidse ristamise.
Esimest seadust sellise ristamise käigus ei rikuta, see tähendab, et hübriidid on identsed nii genotüübi (AaBb) kui ka fenotüübi (kollaste siledate seemnetega) poolest.
Kuidas saab jagunemine teises põlvkonnas olema? Selle väljaselgitamiseks peate välja selgitama, milliseid sugurakke võivad vanemorganismid eritada. Ilmselgelt on need AB, Ab, aB ja ab. Pärast seda konstrueeritakse ahel, mida nimetatakse Pinnetti võreks.
Kõik sugurakud, mida üks organism võib vabastada, on loetletud horisontaalselt ja kõik sugurakud, mida teine organism võib vabastada, on loetletud vertikaalselt. Võre sees registreeritakse organismi genotüüp, mis ilmneks antud sugurakkudega.
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Tabelit uurides võib jõuda järeldusele, et teise põlvkonna hübriidide jagunemine fenotüübi järgi toimub vahekorras 9:3:3:1. Ka Mendel mõistis seda pärast mitme katse läbiviimist.
Lisaks jõudis ta ka järeldusele, et see, milline ühe alleeli (Aa) geenidest sugurakku satub, ei sõltu teisest alleelist (Bb), ehk on ainult tunnuste iseseisev pärandumine. See on tema kolmas seadus, mida nimetatakse iseseisva pärimise seaduseks.
Järeldus
Mendeli kolm seadust on peamised geneetilised seadused. Tänu sellele, et üks inimene otsustas hernestega katsetada, sai bioloogia uue osa – geneetika.
Selle abiga on teadlased üle maailma õppinud palju asju, alates haiguste ennetamisest kuni geenitehnoloogiani. Geneetika on bioloogia üks huvitavamaid ja paljutõotavamaid harusid.
Segregatsiooniseadus Mendel istutas esimese põlvkonna hernehübriidid (mis olid kõik kollased) ja võimaldas neil isetolmleda. Selle tulemusena saadi seemned, mis olid teise põlvkonna hübriidid (F2). Nende hulgas oli juba mitte ainult kollaseid, vaid ka rohelisi seemneid, s.t oli toimunud lõhenemine. Samal ajal oli kollaste ja roheliste seemnete suhe 3: 1. Roheliste seemnete ilmumine teises põlvkonnas tõestas, et see tunnus ei kadunud ega lahustunud esimese põlvkonna hübriidides, vaid eksisteeris diskreetses olekus, kuid oli lihtsalt alla surutud. Teadusesse viidi geeni domineerivate ja retsessiivsete alleelide mõisted (Mendel nimetas neid erinevalt). Domineeriv alleel surub alla retsessiivset. Kollaste herneste puhtal liinil on kaks domineerivat alleeli - AA. Roheliste herneste puhtal liinil on kaks retsessiivset alleeli - aa. Meioosi ajal siseneb igasse sugurakku ainult üks alleel.
Mendeli seadused. geneetika põhitõed
19. sajandil tuvastas Gregor Mendel herneste uurimisel kolm peamist tunnuste pärimise mustrit, mida nimetatakse Mendeli kolmeks seaduseks.
Esimesed kaks seadust on seotud monohübriidse ristumisega (kui võetakse vanemlikud vormid, mis erinevad ainult ühe tunnuse poolest), kolmas seadus ilmnes dihübriidse ristamise käigus (vanemlikke vorme uuritakse kahe erineva tunnuse jaoks).
Tähelepanu
Mendeli esimene seadus. Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus Mendel ristas hernetaimi, mis erinesid ühe tunnuse (näiteks seemne värvuse) poolest.
Mõnel olid seemned kollased, teistel rohelised. Pärast risttolmlemist saadakse esimese põlvkonna hübriidid (F1).
Kõigil neil olid kollased seemned, st need olid ühtlased.
Seemnete rohelist värvust määrav fenotüübiline tunnus on kadunud.
Mendeli teine seadus.
Tere tulemast
Info
Gregor Mendel on Austria botaanik, kes uuris ja kirjeldas tunnuste pärimise mustrit.
Mendeli seadused on aluseks geneetikale, millel on tänapäevani oluline roll pärilikkuse mõju ja pärilike tunnuste edasikandumise uurimisel.
Oma katsetes ristas teadlane erinevat tüüpi herneid, mis erinesid ühe alternatiivse tunnuse poolest: õite värvus, siledad kortsulised herned, varre kõrgus.
Lisaks oli Mendeli katsete eripäraks nn puhaste joonte kasutamine, s.o.
emataime isetolmlemise tulemusel saadud järglased. Mendeli seadusi, sõnastust ja lühikirjeldust käsitletakse allpool.
Olles aastaid uurinud ja hoolikalt ette valmistanud katset hernestega: kasutades spetsiaalseid kotte lillede kaitsmiseks välistolmlemise eest, saavutas Austria teadlane toona uskumatuid tulemusi.
Loeng nr 17. geneetika põhimõisted. Mendeli seadused
Mõnede geenide ekspressioon võib suuresti sõltuda keskkonnatingimustest. Näiteks ilmnevad mõned alleelid fenotüüpiliselt ainult teatud temperatuuril organismi teatud arengufaasis. See võib põhjustada ka Mendeli segregatsiooni rikkumisi.
Modifikaatorgeenid ja polügeenid. Lisaks põhigeenile, mis seda tunnust kontrollib, võib genotüüp sisaldada veel mitmeid modifikaatorgeene, mis muudavad põhigeeni avaldumist.
Tähtis
Mõnda tunnust võib määrata mitte üks geen, vaid terve geenide kompleks, millest igaüks aitab kaasa tunnuse avaldumisele.
Seda tunnust nimetatakse tavaliselt polügeenseks. Kõik see segab ka 3:1 jaotust.
Mendeli seadused
Esimeses põlvkonnas ilmneva tunnuse olekut (alleeli) nimetatakse dominandiks ja seisundit (alleeli), mis esimeses põlvkonnas hübriidides ei esine, retsessiivseks. Tunnuste "kalded" (kaasaegse terminoloogia järgi - geenid) G.
Mendel tegi ettepaneku tähistada ladina tähestiku tähtedega.
Samasse tunnuspaari kuuluvad seisundid on tähistatud sama tähega, kuid domineeriv alleel on suur ja retsessiivne alleel väike.
Mendeli teine seadus. Esimese põlvkonna heterosügootsete hübriidide omavahelisel ristamisel (isetolmlemine või sugulusaretus) tekivad teises põlvkonnas nii domineeriva kui retsessiivse iseloomuseisundiga isendid, s.o. teatud suhetes toimub lõhenemine. Nii oli Mendeli katsetes 929 teise põlvkonna taimest 705 lillade ja 224 valgete õitega.
Veel üks samm
Seega toodavad kollaste seemnetega herned ainult A-alleeli sisaldavad sugurakud.
Roheliste seemnetega herned toodavad a-alleeli sisaldavad sugurakud.
Ristamisel annavad nad Aa hübriide (esimene põlvkond).
Kuna domineeriv alleel surub sel juhul täielikult alla retsessiivse alleeli, täheldati kõigil esimese põlvkonna hübriididel kollast seemnevärvi.
Esimese põlvkonna hübriidid toodavad juba sugurakke A ja A. Isetolmledes, juhuslikult üksteisega kombineerides moodustavad nad genotüübid AA, Aa, aa.
Veelgi enam, heterosügootne genotüüp Aa esineb kaks korda sagedamini (nagu Aa ja aA) kui iga homosügootne genotüüp (AA ja aa).
Seega saame 1AA: 2Aa: 1aa. Kuna Aa annab kollaseid seemneid nagu AA, siis selgub, et iga 3 kollase kohta on 1 roheline.
Mendeli kolmas seadus. Erinevate tegelaste iseseisva pärimise seadus Mendel viis läbi dihübriidse ristumise, s.o.
Teadusmaa
Kas tahad ka uskuda, et pakud oma romantilisele partnerile voodis naudingut? Vähemalt sa ei taha punastada ja vabandada... Seksuaalsus Kui sul on üks neist 11 märgist, siis oled üks haruldasemaid inimesi Maal Milliseid inimesi võib liigitada haruldaste hulka? Need on isikud, kes ei raiska aega pisiasjadele.
Nende maailmavaade on lai... New Age Miks on vaja teksadel pisikest taskut? Kõik teavad, et teksadel on tilluke tasku, kuid vähesed on mõelnud, miks seda vaja võib minna.
Huvitaval kombel oli see algselt hoiukoht... Riietus Meie esivanemad magasid teistmoodi kui meie. Mida me valesti teeme? Seda on raske uskuda, kuid teadlased ja paljud ajaloolased kalduvad uskuma, et tänapäeva inimene magab täiesti erinevalt kui tema iidsed esivanemad. Esialgu...
Kõiki võimalikke isas- ja naissugurakkude kombinatsioone saab hõlpsasti kindlaks teha Punnetti ruudustiku abil, kus ühe vanema sugurakud on välja kirjutatud horisontaalselt ja teise vanema sugurakud vertikaalselt. Ruududesse sisestatakse sugurakkude sulandumise käigus tekkinud sügootide genotüübid.
Kui võtta arvesse iga märgipaari jagamise tulemusi eraldi, selgub, et iga paari kollaste seemnete ja roheliste seemnete arvu suhe ning siledate seemnete ja kortsustega seemnete suhe iga paari kohta on 3 :1.
Seega käitub dihübriidsel ristumisel iga märgipaar järglasteks jagunedes samamoodi nagu monohübriidsel ristumisel, s.t.
st sõltumata teisest märgipaarist.
Ühel puhtal hernesliinil olid seemned kollased ja siledad, teisel aga rohelised ja kortsus.
Kõigil nende esimese põlvkonna hübriididel olid kollased ja siledad seemned. Teises põlvkonnas toimus ootuspäraselt lõhenemine (mõned seemned olid rohelised ja kortsus). Taimi vaadeldi aga mitte ainult kollaste siledate ja roheliste kortsustega seemnetega, vaid ka kollaste kortsustega ja roheliste siledate seemnetega.
Teisisõnu toimus märkide rekombinatsioon, mis näitab, et seemne värvi ja kuju pärandumine toimub üksteisest sõltumatult.
Tõepoolest, kui seemnevärvi geenid asuvad ühes homoloogsete kromosoomide paaris ja kuju määravad geenid on teises, siis meioosi ajal saab neid kombineerida üksteisest sõltumatult.
Mendeli seadused on lühikesed ja selged
Hugo de Vries Hollandis, Karl Correns Saksamaal ja Erich Tsermak Austrias avastasid Mendeli seadused alles 1900. aastal. Samal ajal avati arhiivid ja leiti Mendeli vanad tööd.
Sel ajal oli teadusmaailm juba valmis geneetikat aktsepteerima.
Tema triumfimarss algas. Nad kontrollisid Mendeli (Mendelisatsiooni) järgi kehtivate pärimisseaduste kehtivust üha uute taimede ja loomade kohta ning said pidevat kinnitust. Kõik reeglite erandid arenesid kiiresti üldise pärilikkuse teooria uuteks nähtusteks. Praegu on geneetika kolm põhiseadust, Mendeli kolm seadust, sõnastatud järgmiselt. Mendeli esimene seadus. Esimese põlvkonna hübriidide ühtlus.
Kõik organismi omadused võivad esineda domineerivas või retsessiivses manifestatsioonis, mis sõltub antud geeni esinevatest alleelidest.
Saadud andmete põhjalik ja pikk analüüs võimaldas uurijal järeldada pärilikkuse seaduspärasusi, mida hiljem nimetati Mendeli seadusteks.
Enne kui hakkame seadusi kirjeldama, peaksime tutvustama mitmeid selle teksti mõistmiseks vajalikke mõisteid: Dominantne geen on geen, mille tunnus avaldub kehas.
Seda tähistatakse suure tähega: A, B. Ristimisel loetakse selline tunnus tinglikult tugevamaks, s.t.
see ilmub alati, kui teisel vanutaimel on tinglikult nõrgemad omadused. Seda tõestavad Mendeli seadused. Retsessiivne geen on geen, mis ei avaldu fenotüübis, kuigi see on genotüübis olemas. Tähistatakse suure tähega a,b. Heterosügootne on hübriid, mille genotüüp (geenide komplekt) sisaldab teatud tunnuse jaoks nii domineerivat kui ka retsessiivset geeni.
Viljastamise ajal kombineeritakse sugurakke juhuslike kombinatsioonide reeglite järgi, kuid igaühe puhul võrdse tõenäosusega. Saadud sügootides tekivad mitmesugused geenide kombinatsioonid. Geenide iseseisev jaotumine järglastes ja nende geenide erinevate kombinatsioonide esinemine dihübriidsel ristumisel on võimalik vaid juhul, kui alleelsete geenide paarid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides. Seega on Mendeli kolmas seadus sõnastatud järgmiselt: kahe homosügootse isendi ristamisel, mis erinevad üksteisest kahe või enama alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult. Retsessiivsed lendasid. Mendel sai paljude tunnuste paaride alleelide jagamisel identsed arvulised suhted. Eelkõige tähendas see kõigi genotüüpide üksikisikute võrdset ellujäämist, kuid see ei pruugi nii olla.
Gregor Mendel on Austria botaanik, kes uuris ja kirjeldas Mendeli seadusi – mis tänapäevani mängivad olulist rolli pärilikkuse mõju ja pärilike tunnuste edasikandumise uurimisel.
Oma katsetes ristas teadlane erinevat tüüpi herneid, mis erinesid ühe alternatiivse tunnuse poolest: õite värvus, siledad kortsulised herned, varre kõrgus. Lisaks oli Mendeli katsete eripäraks nn puhaste joonte kasutamine, s.o. emataime isetolmlemise tulemusel saadud järglased. Mendeli seadusi, sõnastust ja lühikirjeldust käsitletakse allpool.
Olles aastaid uurinud ja hoolikalt ette valmistanud katset hernestega: kasutades spetsiaalseid kotte lillede kaitsmiseks välistolmlemise eest, saavutas Austria teadlane toona uskumatuid tulemusi. Saadud andmete põhjalik ja pikk analüüs võimaldas uurijal järeldada pärilikkuse seaduspärasusi, mida hiljem nimetati Mendeli seadusteks.
Enne kui hakkame seadusi kirjeldama, peaksime tutvustama mitmeid selle teksti mõistmiseks vajalikke mõisteid:
Domineeriv geen- geen, mille tunnus avaldub kehas. Märgitakse A, B. Ristimisel loetakse sellist tunnust tinglikult tugevamaks, s.t. see ilmub alati, kui teisel vanutaimel on tinglikult nõrgemad omadused. Seda tõestavad Mendeli seadused.
retsessiivne geen - geen ei ekspresseerita fenotüübis, kuigi see on genotüübis olemas. Tähistatakse suure tähega a,b.
Heterosügootne - hübriid, mille genotüüp (geenide komplekt) sisaldab nii domineerivat kui ka teatud tunnust. (Aa või Bb)
Homosügootne - hübriid , millel on ainult domineerivad või ainult retsessiivsed geenid, mis vastutavad teatud tunnuse eest. (AA või bb)
Lühidalt sõnastatud Mendeli seadusi käsitletakse allpool.
Mendeli esimene seadus, mida tuntakse ka kui hübriidse ühtsuse seadust, võib sõnastada järgmiselt: isa- ja emataimede puhaste liinide ristumise tulemusena tekkinud hübriidide esimese põlvkonna puhul ei ole uuritava tunnuse osas fenotüüpseid (st väliseid) erinevusi. Ehk siis kõigil tütartaimedel on sama õite värvus, varre kõrgus, herneste siledus või karedus. Veelgi enam, ilmnenud tunnus vastab fenotüüpiliselt täpselt ühe vanema algsele tunnusele.
Mendeli teine seadus või segregatsiooniseadus ütleb: esimese põlvkonna heterosügootsete hübriidide isetolmlemise või sugulusaretuse järglastel on nii retsessiivsed kui ka domineerivad iseloomud. Veelgi enam, lõhenemine toimub järgmise põhimõtte kohaselt: 75% on domineeriva tunnusega taimed, ülejäänud 25% on retsessiivse tunnusega. Lihtsamalt öeldes, kui vanemtaimedel olid punased õied (domineeriv tunnus) ja kollased õied (retsessiivne tunnus), siis tütartaimedel on 3/4 punased ja ülejäänud kollased.
Kolmandaks Ja viimane Mendeli seadus, mida nimetatakse ka üldsõnaliselt, tähendab järgmist: kahe või enama erineva tunnusega homosügootsete taimede ristamisel (nt kõrge punaste õitega taim (AABB) ja lühike kollaste õitega taim (aabb), uuritavad omadused (varre kõrgus ja õite värvus) päranduvad iseseisvalt ehk siis ristamise tulemuseks võivad olla kõrged kollaste õitega taimed (Aabb) või punaste õitega lühikesed taimed (aaBb).
19. sajandi keskel avastatud Mendeli seadused said tunnustust palju hiljem. Nende põhjal ehitati üles kogu kaasaegne geneetika ja pärast seda valik. Lisaks kinnitavad Mendeli seadused tänapäeval eksisteerivat suurt liikide mitmekesisust.
